低フォスファターゼ症

低リン酸血症は、非組織特異的アルカリホスファターゼ遺伝子（ALPL）の変異により、肝臓、骨または腎臓のアルカリホスファターゼ活性が欠損することで起こるまれな代謝性疾患です。正確な有病率のデータはありませんが、ヨーロッパでは出生30万人あたり1人の重症例があると推定されています。

症状は非常に多様で、発症時期や重症度により、最大で7つの臨床型が認められています。重症の周産期型では、患者さんは骨塩量の著しい低下と肺機能不全を示します。良性の周産期および乳児期には、呼吸器系の合併症、全身的な脱灰、骨幹のラチット変化がみられます。若年型は骨密度の低下、てんかん発作、くる病が特徴で、成人型はストレス骨折のリスクが高く、成人歯列の早期喪失が特徴である。最後に、前歯部低ホスファターゼ症では、完全に萌出した乳歯の早期喪失と重度のう蝕が認められますが、一般に骨格系には異常がありません。

症状の治療には、アルカリホスファターゼ酵素活性を回復するための酵素補充療法、呼吸器のサポート、カルシウムの恒常性と適切な骨の健康の維持、疼痛管理、ビタミンB6の補給、腎臓内科医による腎臓合併症のモニタリング、特定の歯科治療が含まれます。内分泌学者と整形外科医、疼痛管理、ビタミンB6の補給、腎臓専門医による腎臓合併症のモニタリング、特定の歯科治療。