先天性筋萎縮性αジストログリカノパチーとWalker-Warburg症候群
先天性筋ジストロフィーは、出生時や小児期から骨格筋の発達や機能に影響を及ぼす、遺伝性の筋疾患またはミオパチーの異質なグループである。一般に、これらの疾患は、筋肉の構造と機能に重要なタンパク質をコードする遺伝子の変異によって引き起こされます。
根本的な発症メカニズムは共通しており、α-ジストログリカンのグリコシル化異常に関連しています。α-ジストログリカンは、筋細胞（筋線維と呼ばれる）と細胞外マトリックス（筋線維の間の組織）の間の接合部の一部です。α-ジストログリカンを形成する際のグリコシレーション（糖の付加）が欠損すると、筋繊維と周囲のマトリックスの結合が失われ、筋繊維が変性し、炎症が起きてミオパチーが発症します。このジストログリカンの生成に影響を及ぼす疾患群をジストログリカン病ともいう。
症状
Walker-Warburg syndrome（WWS）はジストログリカノパシーの最も重篤な古典的症状ですが、よりデリケートな変異を持つ患者はより重篤でないこともあります
Walker-Warburg症候群（WWS）はジストログリカノパシーの中で最も重篤ですが、よりデリケートな変異を持つ患者は、より軽微であってもよい。
WWSでは、症状は出生時に現れ、筋緊張低下、筋力低下、発達遅延、精神遅滞、時には発作を含みます。眼球の異常が見られることもあり、また、脳では、裂頭蓋、水頭症、小脳低形成、白質髄鞘欠損などの重度の異常が起こります。患者は通常、3歳を超えて生存することはない。
疾病管理
WWS患者の治療は、症状の緩和が中心です。発作が起きた場合は、抗けいれん薬を使用します。場合によっては、脳外科手術が行われることもあります。眼の病変を評価する必要があります。時には、経鼻胃や経管栄養の補充が必要な場合もある。
解析された遺伝子
参考文献
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