先天性固定夜間盲
先天性夜盲症（CSNB）は、乳幼児期に発症する、非進行性で非常にまれな一連の網膜疾患であり、臨床的に多様です。CSNBのさまざまな形態に関与する遺伝子は、光トランスダクションカスケードに関与し、視細胞（錐体細胞および桿体細胞）から隣接する神経細胞への網膜シグナル伝達において重要なタンパク質をコードしています。
先天性夜盲症は、PDE6B、GNAT1、GPR179、RHO、LRIT3、SLC24A1、GRM6、TRPM1などの17個の遺伝子までの欠陥が原因となる可能性があります。
症状
先天性静止型夜盲症の患者さんでは、特徴的な網膜電図（ERG）を示します。このERG（Schubert-Bornscheinと呼ばれる）は、CSNBの2つのサブタイプ（不完全型と完全型）を識別することができる。不完全型は、ONとOFFの両極細胞の機能障害により、杆体および錐体の反応が著しく低下することが特徴である。完全型は、TRPM1が関与するCSNBのように、杆体視細胞の応答が著しく低下するが、ON双極細胞の機能障害により錐体の応答はほぼ正常である。
TRPM1遺伝子関連CSNBは、就学前の小児において高度な近視と関連する可能性があることが観察されている。
疾病管理
現在、治療法はありません。
解析された遺伝子
参考文献
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