先天性重症筋無力症候群 (RAPSN遺伝子)
先天性筋無力症（CMS）は、神経筋伝達に影響を及ぼし、労作によって筋力低下が強調される状態をもたらす稀な遺伝性疾患群である。ほとんどの場合、CMSは幼児期に発症しますが、成人期から発症する可能性もあります。常染色体劣性遺伝する場合と優性遺伝する場合があります。
この疾患群には最大35の遺伝子が関与しており、病態力学的特徴により14のグループに分類される。
症状
CMSの主な症状は、筋肉疲労、筋力低下、筋低形成、一部の患者さんでは低位耳や高位口蓋などの軽度の顔面異常などです。
前述のように、先天性筋無力症先天性症候群には14のタイプがあり、それぞれ神経筋接合部の構造異常が多様です。遺伝パターン、臨床症状、電気生理学、治療への反応などは、タイプによって異なります。遭遇する可能性のある亜型には、以下のようなものがあります：小児型家族性筋無力症や、先天性アセチルコリンエステラーゼ欠乏症は、通常、小児期または青年期に全身の脱力と筋緊張の低下を認めます
。
疾病管理
症状管理や薬物治療は、CMSのタイプによって異なります。影響を受ける遺伝子がRAPSNの場合、コリンエステラーゼ阻害剤などの症状を緩和する薬剤が利用可能です。
解析された遺伝子
参考文献
Abicht A, Müller JS, Lochmüller H. Congenital Myasthenic Syndromes Overview. 2003 May 9 [updated 2021 Dec 23]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.
Milone M, Shen XM, Selcen D, et al. Myasthenic syndrome due to defects in rhapsyn: Clinical and molecular findings in 39 patients. Neurology. 2009 Jul 21;73(3):228-35.
Ohno K, Ohkawara B, Shen XM, et al. Clinical and Pathologic Features of Congenital Myasthenic Syndromes Caused by 35 Genes-A Comprehensive Review. Int J Mol Sci. 2023 Feb 13;24(4):3730.
Ohno K, Engel AG. Lack of founder haplotype for the rhapsyn N88K mutation: N88K is an ancient founder mutation or arises from multiple founders. J Med Genet. 2004 Jan;41(1):e8.
