先天性グリコシル化異常症Ia型（PMM2遺伝子）

先天性糖鎖異常症は、糖鎖修飾（オリゴ糖の側鎖の付加と処理によるタンパク質やその他の高分子の修飾）に関与する酵素の活性不良によって特徴づけられる先天的な代謝異常症です。このうち最も多いのは、ホスホマンノムターゼ2という酵素の欠損によって起こる先天性グリコシル化障害1a型であり、常染色体劣性遺伝をすることが知られています。

この疾患は、一般集団における頻度は5万～10万人に1人と推定されています。

臨床症状や重症度によって、乳児型、乳児後期型、成人型の3つのグループに分けられます。乳児型は最も重症で、出生後に発症し、軸索緊張低下、反射神経低下、斜視、発達遅延が見られます。症状は非常に重く、重度の神経障害を伴い、1年以上生存できない例もある。小脳低形成、肝腫大、網膜色素変性症が起こることもあります。

乳児期後期型（3～10歳の間に発症）では、筋緊張低下、運動失調、運動・言語発達の遅れ、痙攣、網膜色素変性症、骨格異常が起こります。

成人期に発症した場合、通常、症状は軽く、末梢神経障害や網膜色素変性が起こります。また、骨格の異常や早老、性腺機能低下症などの腺の発達障害、深部静脈血栓症のリスクの増加も観察されます。

先天性糖鎖異常症の患者さんの治療は対症療法です。重症の乳児型では、カロリー摂取を確保するためのケア（経鼻胃管や胃瘻の使用）などがある。発作に対する標準的な治療。血液内科医、免疫内科医、腎臓内科医、眼科医、理学療法士、言語療法士を含む多職種チームによるフォローが必要である。