アクロマートプシア
アクロマトピア（ACHM）は、約3万人に1人の割合で発症する希少な視力疾患です。この疾患は、網膜の特定の視細胞（特に錐体）に損傷を与え、視力に深刻な影響を及ぼします。
この疾患を持つ人の多くは、3種類の錐体の活動が完全に失われた完全色覚異常を有しています。まれに不完全型もみられ、症状は似ていますが、一般的にはそれほど重くはありません。
現在、この病態に関連する遺伝子は6つまで知られており、色覚異常の約90％はCNGA3およびCNGB3遺伝子の変化によるものです。
症状
ACHMの患者さんは、視力低下、羞明、眼振（急速な不随意の眼球運動）があり、色を識別することができません。眼振は通常、出生後または幼児期に出現します。
視細胞はほとんど生まれつきの障害であるため、時間の経過とともに症状が進行することはありません。
疾病管理
承認された治療法はありません。治療は対症療法で、羞明を抑え、視力を向上させ、網膜への光損傷を防ぐために特殊なフィルターを備えたレンズや眼鏡を使用します。患者さんは生涯、眼科医によるフォローアップが必要です。
解析された遺伝子
参考文献
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