原発性高シュウ酸尿症2型（PH2）

原発性高シュウ酸尿症2型（PH2）は、グリオキシル酸の代謝異常であり、様々な臓器にグリオキシル酸が蓄積する常染色体劣性遺伝のまれな疾患である。症状は、tellmeGenでも取り上げた原発性高シュウ酸尿症1型（PH1）ほど重篤ではない。

PH2の有病率はPH1より低く、人口100万人あたり1例程度と推定される。

最初の症状は通常小児期に現れ、再発性の腎臓結石形成、腎臓へのカルシウム沈着、腎臓病などが含まれます。さらに進行すると、血液中のシュウ酸塩濃度が非常に高くなり、他の臓器に損傷を与えるレベルに達することがあり、全身性シュウ酸症と呼ばれる。

PH2の診断には、尿中のシュウ酸塩とL-グリセリンの検出、腎臓結石の分析、肝生検でのグリオキシル酸還元酵素活性の測定、遺伝子検査が有用である。

腎機能維持のためには、早期の支持療法が不可欠である。治療の目的は、シュウ酸カルシウムの沈着を最小限に抑えて腎不全を予防することなので、患者さんが適量の水分を摂取し、シュウ酸結晶阻害薬による治療を受けることが重要です。進行すると、集中透析や腎臓移植が必要になる患者さんもいます。この病気を放置しておくと、予後は深刻です。