嚢胞性線維症
嚢胞性線維症（CF）は、常染色体劣性遺伝性の疾患で、主に呼吸器系や膵臓、腸、肝臓、汗腺などの臓器が障害されます。特に、粘液の分泌物を生成する上皮細胞や裏打ち細胞が影響を受け、排出が困難な濃い液体を生成し、最終的には気管支や他の組織の閉塞、感染、炎症につながることがあります。
この病気は、上皮における塩化物イオンと水分の輸送に関与するタンパク質をコードするCFTR遺伝子の欠陥によって引き起こされます。
CFは、白人集団において最も頻度の高い遺伝子由来の病態である。一般人口におけるCFの有病率は、人口9,000人あたり約1人、ヨーロッパでは出生2,000〜3,000人あたり1人と推定されています。
症状
CFは、通常出生後に症状が現れますが、遅れて発症する場合もあり、主に呼吸器系と消化器系に影響を与える慢性進行性疾患です。
症状は中等度から重度まであり、以下のようなものがあります。
- 濃い分泌物や慢性的な肺感染症。
- 肺線維症。
- 膵管および胆管の閉塞による消化器系での吸収不良。
- 十二指腸での脂質吸収に不可欠な胆汁酸塩および膵酵素が放出されないため、脂質不耐症および体重減少が起こる。
- 下痢
- 低身長
- CFに関連する糖尿病
- 胆汁性肝硬変
- 肝腫大または肝拡大
- 男性における不妊症
疾病管理
治療は、患者のQOLの向上を目的とし、気道粘膜のクリアランスの向上、感染症の制御、栄養欠損の是正に重点を置いています。治療の進歩により、CF 患者の寿命は 40 年以上 に延長されている。
CF患者の肺機能を改善するための薬剤が開発されました。最初に開発されたのはIvacaftorで、CFTRエンハンサーとして働き、ある種のCFTR変異を持つ患者さんに使用されます。一部の症例（F508delのホモ接合体）では、IvacaftorをLumacaftorなどの他の薬剤や、CF合併症の予防に有効で副作用が少ないTezacaftorなどの第2世代CFTRモジュレーターと併用することが可能です。
解析された遺伝子
参考文献
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