内分泌腫瘍症候群 1

内分泌腫瘍症1型（MEN1）は、腫瘍抑制遺伝子MEN1の変異によって引き起こされる遺伝性疾患であり、主に内分泌腺の腫瘍の発生につながります。これは常染色体優性疾患であり、腫瘍の増殖を管理するために継続的な監視が必要です。

内分泌多発性内分泌腫瘍症1型（MEN1）は、個人が様々な内分泌腺に腫瘍を発生しやすくなる遺伝性疾患です。これは、腫瘍抑制遺伝子として機能するMEN1遺伝子の病原性バリアント（変異）によって引き起こされます。この遺伝子は、細胞分裂や増殖を制御し、無制御な細胞増殖を防ぐことで腫瘍抑制因子として機能するタンパク質メニリンをコードしています。MEN1遺伝子に変異が生じると、この制御が失われ、腫瘍が発生するリスクが著しく高まります。主に影響を受ける腺は、副甲状腺、下垂体前葉、膵臓であり、これらはしばしば「3つのP」として知られています。

この疾患の有病率は、世界中で10万人に3〜20例と推定されています。MEN1の個人では、ほとんどの人が親から変異遺伝子を受け継ぎますが、約10％の症例は家族歴がない自発的な発生（de novo変異）です。MEN1遺伝子に変異がある個人は、早期かつ治療可能な段階で腫瘍を発見するために、生涯にわたるモニタリングが不可欠です。

NEM1の臨床徴候は、家族間でも著しく異なり、通常20～40歳で現れます。最も一般的で早期の症状は副甲状腺機能亢進症であり、これにより血液中のカルシウム濃度が上昇し、腎結石や骨粗鬆症を引き起こす可能性があります。下垂体腫瘍、例えばプロラクチノーマ、および消化管膵臓神経内分泌腫瘍も特徴的です。頻度は低いですが、カルチノイド腫瘍や副腎腫瘍が発生する可能性もあります。

NEM1の管理は、積極的な監視と症状の治療に重点が置かれています。定期的な生化学検査と画像検査（例：MRI、CTスキャン）は、腫瘍の早期発見に不可欠です。NEM1に関連するほとんどの腫瘍の主な治療法は、外科的切除です。ホルモン過剰産生の影響を管理するために、ソマトスタチンアナログなどの薬も使用されます。