内分泌腫瘍症候群 2
MEN2（Endocrine Neoplasia Type 2）は、甲状腺、副甲状腺、副腎などの内分泌系が侵される遺伝性の疾患で、常染色体優性遺伝です。MEN2は、MEN2AとMEN2Bの2つのサブタイプに分類されます。MEN2Bはより侵攻性の高い病型であるため、MEN2Aよりも予後が悪いとされています。
症状
MEN2A：このサブタイプは、MEN2 患者の 90%に発生する。甲状腺髄様癌（MTC）、褐色細胞腫（副腎腫瘍）、原発性副甲状腺機能亢進症、苔癬状皮膚アミロイドーシスに伴う MEN2A、ヒルシュスプルング病に伴う MEN2A、家族性 MTC に関連しています。
MEN2B：非常に若年で発症することが多い。サブタイプ2Bもサブタイプ2Aと同様にCMTや褐色細胞腫を伴うが、副甲状腺機能亢進症は現れず、消化管ガングリオンウロマターシス、筋骨格系、眼科系の異常も発症することがある。したがって、このサブタイプの初期症状は、通常、出生時に慢性便秘、腹部膨満、下痢または巨大結腸を呈する。また、唇や舌の粘膜神経腫、唇のしこり、マルファノイド体型（骨格異常と関節弛緩を伴う）などの発育異常が見られる。
甲状腺髄様癌に関連する一般的な症状には、呼吸困難、嚥下困難、嗄声、声の変化、頸部リンパ節腫大などがあります。褐色細胞腫に関連する臨床的特徴としては、高血圧、頭痛、振戦、動悸、過度の発汗、不安および神経質があります。副甲状腺機能亢進症では、疲労、脱力感、関節痛、筋肉痛、腎臓結石、吐き気・嘔吐、便秘、腹痛がよくみられます。
疾病管理
MEN2 の治療は、サブタイプや個人の症状によって異なります。甲状腺切除術（甲状腺の外科的切除）はMEN2の主な治療法の1つです。 これらの疾患に関連する腺の切除は、CMTおよび褐色細胞腫の治療にも推奨されます。バンデタニブとカボザンチニブという2つのチロシンキナーゼ阻害剤が、進行性のTNBC患者の治療薬として米国食品医薬品局（FDA）と欧州医薬品庁（EMA）から承認されました。
解析された遺伝子
参考文献
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