BRCA1およびBRCA2遺伝子の病原性変異体の存在は、女性の乳がんおよび卵巣がんの発症に関連する危険因子である。さらに、これらの腫瘍の素因となるだけでなく、男性では前立腺がんの発症の可能性に寄与し、男女ともに膵臓がんのリスクを高めるとされています。
家族性乳がん (BRCA1およびBRCA2遺伝子)
乳がんは、乳腺の組織から発生する悪性腫瘍です。乳房の腺組織に発生したがん細胞が、周囲の健康な組織に浸潤する能力を持つ場合、乳がんと呼ばれます。乳がんは、世界中で最も頻繁に診断される悪性腫瘍であり、女性のがん関連死亡の第一の原因となっています。
乳がんの5-10%は遺伝性で、常染色体優性遺伝を示すと推定されています。遺伝性乳がんは、ほとんどの場合、BRCA1またはBRCA2遺伝子の変異に起因しています。
症状
HBCは、男性および女性の乳がん、女性の卵巣がんおよび卵管がんの素因の増加、さらに男性の前立腺がん、膵臓がん、メラノーマなどの他のがんのリスクの増加によって特徴付けられます。
乳がんの存在を示す可能性のある症状には、以下のようなものがあります。
- 乳房、上胸部、脇の下にしこりや組織の肥厚がある。
- シワやくぼみなどの皮膚の変化。
- 乳房の色の変化（赤く見えたり、腫れたりすることもある）。
- 乳首が引っ込んでいる（反転している）など、乳首の変化。
- 乳首やその周辺の発疹（湿疹のようなもの）、かさつき、痂皮（かさぶた）。
- 乳首からの異常な液体（分泌物）。
- 乳房の大きさや形が変化する。
- 男性の乳がんの最も一般的な症状は、乳房の部分にしこりができることです。
疾病管理
若い年齢での乳がん検診と毎年のフォローアップ（マンモグラフィーやMRIによる検診）が推奨されます。
がんのリスクが高い方には、予防的手術（両側乳房切除術、卵管卵巣摘出術）やタモキシフェン、ラロキシフェンなどの薬剤による化学予防が行われることがあります。
解析された遺伝子
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