右室性不整脈原性心筋症

家族性右室不整脈原性心筋症（ARVC）は、PKP2、DSPなどの遺伝子変異によって引き起こされる心筋疾患であり、これらの遺伝子は心臓の構造的完全性を維持するために不可欠です。この状態は、心筋が脂肪組織や線維組織に置き換わることにつながります。

家族性右室性不整脈原性心筋症は、心室筋組織が線維脂肪組織に進行的に置き換わることを特徴とする心筋の遺伝性疾患です。主に右心室に影響しますが、左心室も影響を受ける可能性があります。PKP2、DSP、DSG2、DSC2、TMEM43などの遺伝子の病原性バリアント（変異）が、ほとんどの症例の根本原因となっています。これらの遺伝子のほとんどは、心筋細胞（心筋細胞）を結合させる結合の必須成分であるデスモソームタンパク質をコードしています。これらの遺伝子の変異は、これらの結合の完全性を損ない、心筋細胞の死、特に運動などの機械的ストレス下での死につながります。

病気が進行するにつれて、損傷した心筋は線維性および脂肪性の組織に置き換えられます。この構造的変化は心臓の壁を弱め、通常の電気伝導を変化させ、危険な心室性不整脈の基質を形成します。RV-ARVCは、イタリアやドイツなどのヨーロッパ諸国で2,000人に1人から5,000人に1人の割合で影響を与えると考えられており、女性よりも男性でより一般的です。同様に、この状態は若者やアスリートの突然死の原因となっています。

ARVCの臨床像は非常に多様であり、症状は思春期または若年成人期（20～40歳）に初めて現れることがよくあります。心室性および心房性不整脈、動悸、失神、またはめまいを経験することがあり、特に身体活動中またはその後に顕著です。胸痛、呼吸困難、または下肢や腹部の腫れを訴える人もいます。残念ながら、一部の個人では、突然死がこの病気の最初で唯一の兆候となることがあります。

MAVDの管理は、心臓突然死の予防と症状のコントロールに重点を置いています。競技スポーツや持久力スポーツへの参加制限は、生活様式の重要な変更点です。β遮断薬などの薬剤は、心拍数と不整脈のリスクを低減するために使用されます。生命を脅かす可能性のある不整脈のリスクが高い個人にとっては、植込み型除細動器（ICD）の植込みが最も効果的な治療法です。重度の心不全を伴う進行例では、心臓移植が検討されることがあります。