家族性地中海熱

家族性地中海熱（FMF）は、遺伝性の自己炎症性疾患群の中で最も重要な疾患であり、反復的かつ限定的な発熱、関節膜の炎症、肺・心臓・腹腔・精巣腔を覆う漿膜の炎症、皮疹、場合によってはアミロイドーシス（アミロイドが蓄積する疾患）の発現が特徴であります。FMFは、発熱、関節膜の炎症、肺・心臓・腹腔・精巣腔を覆う漿膜の炎症、皮疹、そして場合によってはアミロイドーシス（組織や臓器に異常なタンパク質が蓄積する疾患）の発症が繰り返し起こる限定されたエピソードによって特徴づけられます。

FMFは、ユダヤ人、アルメニア人、トルコ人、アラブ人のコミュニティでよく見られる疾患で、有病率は200人に1人から1,000人に1人の割合です。この病気は地中海沿岸で発生し、イタリア、スペイン、ギリシャなどの移住により他の地域にも広がっています。日本での感染例も確認されています。

FMFの最初の発作は、通常、人生の最初の20年間に起こり、40歳以降に現れることは稀です。年数が経つにつれて、発作の頻度や重症度は減少します。

FMFは、腹腔や胸腔の粘膜、皮膚や関節の炎症で始まり、通常12時間から24時間の間にピークに達する高熱を伴います。発作は6時間から4日間続き、症状や重症度は同じ家族であっても人によって異なります。多くの患者さんは、FMFの発作を起こす前に不快な症状を経験します。

症状には、以下のような繰り返しのエピソードが含まれることがあります。

• 腹痛
• 鋭い痛みで、息を吸うときに悪化する胸痛
• 発熱、または悪寒と発熱が交互に起こる
• 関節の痛み
• 直径5〜20cmの赤く腫れ上がった皮膚病変

アミロイドーシスは、FMF の主な合併症で、すべての患者さんに起こるわけではなく、主に腎臓が侵されます。

FMFの治療法はありません。発作やアミロイドーシスの発症を予防するために用いられる治療法は、コルヒチン療法です。これは1970年以来、FMFの患者さんを治療し、炎症反応を抑えるために使われてきた治療法です。コルヒチン療法に反応しない患者さんには、インターロイキン-1またはIL-1阻害剤のアナキンラやカナキヌマブなどの代替療法があります。