家族性睡眠相前進症候群/睡眠相後退症候群
家族性睡眠相後退症候群(FASPS)は、非常にまれな概日性睡眠リズム障害であり、夜間の眠気と早期覚醒を繰り返し、感情的・身体的障害を引き起こすことが特徴である。
睡眠相前進は様々な理由で起こり、散発的な場合もありますが、概日リズムの制御に関与するPER2およびCSNK1D遺伝子の変異によって起こる常染色体優性遺伝パターンをとる家族性のものがあります。
成人の睡眠覚醒周期障害は比較的よく見られるが、FASPSは中高年成人の1%が罹患する稀な疾患である。
症状
FASPSは、平均的な睡眠時間より4~6時間早い睡眠段階となります。その結果、多くの場合、睡眠不足が生じ、日中の過度の眠気につながります。FASPSの患者さんは、睡眠の質も量も正常ですが、社会的な規範によって就寝時間が遅れ、睡眠不足になることがあります。そのため、社会生活や職場生活に大きな支障をきたし、精神的・身体的な障害につながる可能性があります。
疾病管理
罹患者が呈する概日リズムの調節における生理的変化のために、有効な予防手段はありません。しかし、一度診断されれば、それをコントロールしようとする治療法があります。現在では、夜間に明るい光を照射して、入眠を遅らせたり、睡眠を促す治療や、専門医が処方するメラトニンの投与などが行われています。
解析された遺伝子
参考文献
Weedon MN, Jones SE, Lane JM, et al.The impact of Mendelian sleep and circadian genetic variants in a population setting. PLoS Genet. 2022 Sep 22;18(9):e1010356.
Silvestri R, Guarnieri B.Advanced sleep phase syndrome: Role of genetics and aging. Handb Clin Neurol. 2025;206:61-70.
