家族性の肥大型心筋症(HCM）

肥大型心筋症（HCM）は、一般人口の500人に1人が罹患する常染色体優性疾患であり、心筋の筋肉量の増加と無秩序化を特徴とする。心筋の肥厚は、2つの心室を隔てる壁に高頻度で起こり、心臓の血流を低下させ、血液の効率的な送り出しができなくなり、結果として突然死のリスクが高まります。HCMは思春期における突然死の主な原因となっています。

このような遺伝的異質性にもかかわらず、HCMは心筋肥大と突然死のリスクという共通の基本表現を持っており、その重症度は可変的で、ほとんど予測不可能です。遺伝学的研究から、HCMは、心臓の細胞または心筋細胞の隣接するZディスクまたは収縮構造の構成要素をコードする11以上の遺伝子の変異によって引き起こされることが示されている。

主に、ミオシン重鎖を生成する遺伝子（MYH7）の変異とミオシンC結合タンパク質遺伝子（MYBPC3）の変化が関与しています。

肥大型心筋症は、無症状の患者もいれば、同じ家族であっても胸痛、呼吸困難や息切れ（特に体を動かしたとき）、動悸、めまい、s & oacute; nessを呈する患者もおり、不均一な臨床像を呈する；無症状の患者もいるが、同じ家族であっても、胸痛、呼吸困難や息切れ（特に体を動かしたとき）、動悸、めまい、失神、ふらつき、正常心拍の変化や不整脈を呈する患者もいる。あまり一般的ではありませんが、激しい運動に伴う突然の心停止や突然死が起こることがあります。

生活習慣については、本疾患は通常、若くて活動的なアスリートに発症するため、競技性の高いスポーツの実施を制限することが望ましいとされています。無症状で、肥大が軽度で、他に突然死の危険因子がない場合は、あまり体を動かす必要のない、競技性の低い環境でのレクリエーションスポーツに誘導する必要があります。

アルコールや刺激物の過剰摂取、脱水、極端な温度（サウナやホットタブなど）は避けるべきである。

治療は症状の重さによって異なり、薬物療法、外科的処置（中隔切除術）、植込み型除細動器の使用などがあります。