家族性自律神経失調症（ライリー・デイ症候群）
家族性自律神経失調症（FD）は、1949年にRileyらによって記述されました。これはアシュケナージ系ユダヤ人の集団にほぼ限定された疾患であり、発生率は3,600回の出産につき1例です。
これは常染色体劣性遺伝形式に従う疾患であり、ELP1遺伝子（IKBKAPとしても知られる）の変異によって引き起こされます。この遺伝子はすべての組織で発現し、遺伝子転写に関与するタンパク質をコードしています。
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症状
FD患者は、身体から脳への侵害受容、熱、機械、化学、代謝、浸透圧情報の伝達障害により、全身性の体性感覚障害および自律神経障害を有する。また、消化管機能障害、再発性肺炎、血圧変動、姿勢低血圧、低血圧症などを呈することもある。
診断は、感覚障害と自律神経障害の両方を臨床的に認識することに基づいて行われる。特徴的な基準としては、アラクリミア（涙が出ない）、舌の菌状乳頭の欠如、膝蓋骨反射の低下、ヒスタミン検査の異常などがあります。
疾病管理
現在、特異的な治療法はないため、利用可能な薬物療法は自律神経失調症の患者さんの症状を緩和することを目的としています。
自律神経失調症の患者様には、神経内科医、理学療法士、循環器内科医、腎臓内科医、眼科医などの専門家を含む集学的なチームによるフォローアップが必要です。
患者さんは高温多湿の環境を避けることが推奨されます。
解析された遺伝子
参考文献
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Rubin BY, Anderson SL. IKBKAP/ELP1 gene mutations: mechanisms of familial dysautonomia and gene-targeting therapies. Appl Clin Genet. 2017 Dec 15;10:95-103.
Slaugenhaupt SA, Blumenfeld A, Gill SP, et al . Tissue-specific expression of a splicing mutation in the IKBKAP gene causes familial dysautonomia. Am J Hum Genet. 2001 Mar;68(3):598-605.
