家族性高コレステロール血症
家族性高コレステロール血症（FH）は、生まれつきの遺伝性疾患で、血漿中のコレステロール、主にLDLコレステロール（LDL-C）または「悪玉コレステロール」としてよく知られている低密度リポタンパク質コレステロールの濃度が上昇する疾患である。
家族性FHは、APOB、LDLR、PCSK9などいくつかの遺伝子に病原性の変異体が存在するため、コレステロールを効率的に代謝する体の能力に影響を与えるため、心血管系の合併症を予防するために治療することが重要です。
高コレステロール血症は比較的よく見られる疾患で、一般人口では400人に1人が高コレステロール血症であると推定されています。アシュケナージ・ユダヤ人、フランス系カナダ人、フィンランド人、アフリカ人、ドルーズ、レバノン人など特定の集団では、その頻度はかなり高く、67人に1人が罹患していると言われています。
症状
FHは、LDL-C値の上昇、皮膚表面や腱への脂肪の蓄積（黄色腫）、早期動脈硬化性心血管系疾患という3つの特徴的な臨床症状で特徴づけられる。
早期診断の重要性は、心筋梗塞やその他の動脈硬化性疾患を早期に発症するリスクを高めることにある。患者の約50％は、55歳以前に心血管系疾患を発症しています。
疾病管理
医師の指導のもと、スタチン系薬剤やその他の薬剤を使用して脂質レベルをコントロールする。
心血管系疾患のリスクを最小限にする必要があるため、成人には禁煙、定期的な運動、バランスのとれた食事、体重管理を行うことが推奨されます。
FHの子どもは、脂質異常症の専門医の診察を受け、年齢に応じた食事療法を行う必要があります。
解析された遺伝子
参考文献
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