常染色体劣性遺伝性多発性嚢胞腎疾患

常染色体劣性多発性嚢胞腎（ARPKD）は、出生数2万人に1人の割合で発症する希少疾患で、小児腎臓病学において特に重要な疾患である。

ARPKDは、フィブロシスティンというタンパク質をコードするPKHD1遺伝子の変異が原因であり、このタンパク質は本疾患の罹患臓器（肝臓、腎臓、膵臓）で主に発現しています。フィブロシスティンは、腎尿細管や胆管の発達に重要な役割を担っています。

ARPKDは妊娠中または生後数ヵ月に発症し、まれに青年期にも発症します。発症が早ければ早いほど、症状は重篤になります。この疾患は、腎臓の集合管および肝臓の胆管の様々な拡張によって特徴付けられる。

腎臓は肥大し、内部に溜まった液体で拡張した集合管に対応する多数の小嚢胞を持つ。嚢胞は健康な組織を圧迫し、血液の濾過に関わる腎臓の基本構造単位であるネフロンの破壊を進行させる。一方、高血圧、貧血、肝線維化、肺低形成などの腎外症状が現れることもあります。多発性嚢胞腎の方の約半数は、肝臓に嚢胞を有しています。

利用可能な治療法の目的は、症状のコントロールと合併症の予防です。出生前に病気が発見された場合、羊水補充が行われることがあります。出生後は、補助換気、透析、高血圧の治療が行われます。慢性腎不全は保存的治療を行い、腎性骨異栄養症（慢性腎臓病に伴う骨・ミネラル代謝の合併症）をできるだけ予防する。

最終的な治療法は腎移植ですが、既存の肝障害の程度を評価する必要があり、時には肝移植が必要なほど重篤な場合もあります。生存率は、新生児期の症状の重さによって異なります。