悪性高熱症
悪性高熱症（MH）とは、全身麻酔を受けた際に急激な体温上昇（発熱）と激しい筋収縮を引き起こす、稀な遺伝性の疾患である。熱中症や感染症などの緊急事態による高体温症と混同しないように注意が必要です。
症状
症状は以下の通りです。
- 出血
- 暗褐色の尿
- 運動や怪我など、明らかな原因のない筋肉痛
- 筋肉の強張りやこわばり
- 体温の急激な上昇
- 眼瞼ミオトニア（目を開けたり閉じたりすると、しばらく開けられなくなる症状）
疾病管理
ダントロレンなど特定の薬剤を使用することで、手術中の悪性高熱症の合併を防ぐことができます。
コカイン、アンフェタミン（覚せい剤）、エクスタシーなどの刺激性薬物は、悪性高熱症になりやすい人に悪性高熱症と同様の問題を引き起こすことがあるので、避ける必要があります。
ミオパシー（RYR1、CACNA1S、STAC3などのMH感受性遺伝子のいずれかの欠陥に起因する）、横紋筋融解、原因不明の高カラトン血症を有する人、これらの遺伝子の病原性バリアントのキャリアである人、家族にRYR1、CACNA1S、STAC3などのMH感受性遺伝子がいる人）、横紋筋融解、原因不明の高カラトン血症の人がいる人は、このような人です。遺伝カウンセリングを受け、主治医や麻酔科医に報告することが推奨されます。
解析された遺伝子
参考文献
Hopkins PM, Girard T, Dalay S, et al . Malignant hyperthermia 2020: Guideline from the Association of Anaesthetists. Anaesthesia. 2021 May;76(5):655-664.
Lawal TA, Wires ES, Terry NL, et al . Preclinical model systems of ryanodine receptor 1-related myopathies and malignant hyperthermia: a comprehensive scoping review of works published 1990-2019.
Manning BM, Quane KA, Ording H, et al . Identification of novel mutations in the ryanodine-receptor gene (RYR1) in malignant hyperthermia: genotype-phenotype correlation. Am J Hum Genet. 1998 Mar;62(3):599-609.
