拡張型心筋症 1A（LMNA遺伝子）

拡張型心筋症は、心不全の最も一般的な原因の一つであり、世界で最も一般的な心臓移植の適応症で、有病率は10万人あたり40例とされています。拡張型心筋症は、遺伝的な原因のほか、毒物への曝露、感染症、代謝・内分泌障害、自己免疫、デュシェンヌ型などの神経筋疾患の存在によって生じることがある。

拡張型心筋症には60以上の遺伝子が関連しており、その中でもMYH7、TNNT2、TNNI3、TTN、DSP、LMNA、SCN5Aは患者さんにおいて最も頻繁に変化している遺伝子とされています。拡張型心筋症1Aは、LMNA遺伝子の病原性変異体によって引き起こされ、心臓の拡張と心機能の低下が特徴である。急性心筋梗塞と収縮機能の低下、不整脈、心筋収縮力の低下を伴います。

LMNA関連拡張型心疾患の症状は、主に20〜30歳の成人に現れますが、7歳の患者さんでも心電図異常が見られることが研究により報告されています。不整脈や心不全、進行性心伝導障害、左心室壁血栓の塞栓などの症状が通常認められます。中には無症状で、他の心電図検査でこの病態が発見される人もいます。病態が進行すると心臓突然死が起こることがあります。

LMNA関連心筋症の現在の治療は、β遮断薬、ACE阻害薬、アンジオテンシン受容体拮抗薬の使用など、心不全の治療に関する一般的な推奨事項に従っている。末期心不全では、心臓移植や補助人工心臓の植え込みが必要となる場合があります。不整脈の治療や心臓突然死の予防のために、植え込み型除細動器が使用されることがあります。

ほとんど知られていませんが、LMNA変異を持つアスリートは、低強度のスポーツを除いて、競技スポーツに参加しないことが推奨されます。