拡張型心筋症 1DD (RBM20遺伝子)

拡張型心筋症1DD（CMD1DD）は、RBM20遺伝子の変異によって引き起こされる心筋疾患です。これらの変異は、遺伝子発現の調節における重要なタンパク質を変化させ、進行性の心機能障害につながります。

拡張型心筋症1DD（CMD1DD）は、心臓の腔が拡大・菲薄化し、効率的な血液拍出能力を低下させる心臓病の一種です。この状態は常染色体優性遺伝のパターンで遺伝し、変異した遺伝子変異の1コピーがあれば疾患を引き起こすのに十分であることを意味します。RBM20遺伝子は、RNA結合モチーフタンパク質20（RNA-binding motif protein 20）をコードしており、このタンパク質は、タイチン（TTN）のような心臓遺伝子のメッセンジャーRNAのスプライシングにおいて重要な役割を果たしています。RBM20の変異は、スプライシングの異常を引き起こし、異常な心臓タンパク質の産生と、心筋の収縮単位であるサルコメア構造の構造異常につながります。これにより、心筋組織の段階的な変性と、その後の心不全が生じます。CMDの全体的な発生率は、約2,500人に1人です。RBM20の変異は、CMDの家族性症例における比較的よく見られる遺伝的原因であり、遺伝性形態の約3〜5％を占めます。この疾患は、特定の民族的素因はなく、様々な集団で確認されていますが、強い家族内集積性を示しています。

CMD1DDの症状は、通常、生後20～30年頃に現れます。主な兆候としては、重度の心不整脈、進行性の心不全、疲労、呼吸困難（息切れ）、そして場合によっては突然死などが挙げられます。

RBM20遺伝子変異による拡張型心筋症の管理は、症状の治療と合併症の予防に焦点を当てています。治療には、β遮断薬や利尿薬などの薬の使用が含まれます。不整脈のリスクが高いため、植込み型除細動器（ICD）の植込みがしばしば考慮されます。進行した段階では、心臓移植が必要になる場合があります。