拡張型心筋症 1HH（BAG3遺伝子）

拡張型心筋症1HH（CMD1HH）は、BAG3遺伝子の変異によって引き起こされる心臓病です。これらの変異は、心臓をストレスから守るタンパク質に影響を与え、心筋の進行性衰弱と心不全の発症を引き起こす可能性があります。

拡張型心筋症1HH（CMD1HH）は、心臓の部屋が拡大・菲薄化し、効率的に血液を送り出す力が低下する遺伝性の心筋疾患です。この疾患は常染色体優性遺伝するため、異常な遺伝子変異が1つコピーあれば発症します。BAG3（BCL2関連アタノゲン3）遺伝子は、心臓の細胞ストレス応答において重要な役割を果たすタンパク質をコードしており、損傷したタンパク質の除去や心筋構造の維持を助けます。BAG3の変異は、この保護機能を損なう可能性があり、心筋細胞の構造を混乱させる欠陥タンパク質の蓄積を引き起こします。これにより、心筋組織が徐々に変性・弱体化し、心腔の拡大と、最終的には心不全につながります。一般集団におけるCMDの有病率は、約2,500人に1人です。BAG3の変異はCMDの原因としては比較的まれですが、しばしば急速かつ重篤な進行を特徴とする病型と関連しており、世界中のさまざまな集団の人々に影響を与えています。

CMD1HHの症状は通常、成人期に現れ、比較的早期に発症することもあります。最も一般的な兆候には、筋力低下（ミオパチー）と疲労、息切れ（呼吸困難）、心不全による下肢の腫れが含まれます。

BAG3遺伝子変異による拡張型心筋症の管理は、症状の安定化と進行の遅延に焦点を当てています。薬物療法には、β遮断薬やACE阻害薬などの心不全の標準的な薬剤が含まれます。病気の重症度と急速な進行のため、患者はしばしば不整脈管理のためのデバイスの植え込みを必要とし、多くの人が最終的に心臓移植を必要とします。