拡張型心筋症 1S（MYH7遺伝子）

拡張型心筋症は、他の心疾患と同様に、心筋の収縮に不可欠な運動タンパク質をコードするMYH7遺伝子における病原性バリアントの存在によって引き起こされる可能性があります。

拡張型心筋症1S型は、MYH7遺伝子の病原性バリアントによって引き起こされる家族性心筋症の遺伝性形態です。この遺伝子は、心筋細胞の基本的な収縮単位であるサルコメアの基本的な構成要素である運動タンパク質であるベータミオシンの重鎖を生成するための指示を含んでいます。ベータミオシンは、心臓が収縮して全身に血液を送り出すために必要な力の生成に直接的な役割を果たします。

MYH7遺伝子の特定の病原性バリアントは、このタンパク質の構造または機能を変化させ、効果のない筋収縮（低収縮性）につながります。この本来の収縮力の弱さは、力の不足を補うために、心臓の腔、特に左心室の進行性拡大または「拡張」につながります。

症状はうっ血性心不全の典型的なもので、徐々に現れることもあります。最も一般的な症状には、呼吸困難（特に労作時）、持続的な疲労感、運動耐容能の低下、脚、足首、足のむくみなどがあります。不整脈による動悸や失神（めまい）も起こることがあります。症状の現れる年齢は非常に幅広く、乳幼児期から老年期にかけて現れる可能性があります。

CMD1Sの管理は、心不全の症状を緩和し、病気の進行を遅らせ、不整脈などの合併症を防ぐことに重点を置いています。治療は、β遮断薬やACE阻害薬などの薬剤を含む、臨床ガイドラインに基づいた標準的な薬物療法に基づいています。一部の患者では、植込み型除細動器の植込みが推奨され、心臓移植が必要になる場合もあります。