接合部型表皮水疱症

表皮水疱症（EB）は、最小限の機械的外傷に反応して、皮膚の脆弱化、水疱形成、皮膚および粘膜のびらんおよび瘢痕化を伴う異質な疾患群である。単純性EB、接合性EB、ジストロフィー性EB、Kindler症候群の4種類に大別されます。

接合型表皮水疱症は、常染色体劣性遺伝で、基底膜の透明板の高さで表皮と真皮の間に水泡性病変を形成することによって特徴づけられる。JEBは、基底膜の一部であるタンパク質をコードする最大7つの遺伝子の変化の結果である。ここでは、JEBで最も頻繁に影響を受ける遺伝子であるLAMB3遺伝子の変異を解析しています。

JEBはEBの中で最も稀なタイプであり、その発症率は100万人あたり2.68例となっています。

JEBは、晩発型を除き、通常出生時に発見されます。臨床的特徴に基づき、最大で9つのJEBの亜型が報告されています。これらのタイプに共通するのは、歯のエナメル質の低形成で、一部または全部の歯の表面に様々な範囲の孔食として現れます。

水疱形成は、しばしば萎縮性瘢痕（陥没瘢痕）または肉芽組織の異常増殖および爪ジストロフィー（爪の変形）を伴う。先天性欠如皮膚や進行性脱毛など、他の皮膚症状も生じることがある。粘膜の侵襲は一定です。

水疱形成は重篤になることがある。肉芽組織は時に口腔、鼻腔、手指、足指の周囲の皮膚や、内部では上気道の周囲に形成されます。

JEBに感染した新生児は、集中治療室での入院が必要です。皮膚を保護し、病変を治療するための特別なケアが必要です。さらに、水・電解質バランスの監視、貧血や感染症の予防が必要です。肉芽組織の異常増殖に対しては、通常、ステロイド外用剤、硝酸銀、抗生物質、防腐剤で治療します。