末梢神経障害を伴う大脳皮質小脳変性症（ACCPN)
脳梁は、数百万本の神経軸索からなる脳内で最大の結合構造であり、両大脳半球間の情報伝達を担っています。
アンデルマン症候群として知られるACCPNは、精神遅滞と身体障害を伴う進行性かつ重度の感覚運動病理です。常染色体劣性遺伝をする非常に稀な症候群で、カナダのケベック州を起源とする集団に特に多く見られます。
ACCPNに関連する遺伝子はSLC12A6で、胎児期の脳梁の発達における神経細胞の移動に関与しています。
症状
ACCPNは、反射の欠如を伴う重篤で進行性の感覚運動ニューロパチーを特徴とする。感覚・運動障害は通常、生後間もない時期に現れ、生後1年目から筋緊張低下、歩行開始の著しい遅れ（4歳頃）が認められます。
ACCPNの患者さんは、通常14歳くらいで歩けなくなります。病気の進行に伴い、拘縮や筋肉の萎縮が起こる危険性があります。また、側弯症や知的障害もよくみられます。
疾病管理
小児科医、神経科医、精神科医、整形外科医、理学療法士からなる多職種チームによる患者フォロー。
解析された遺伝子
参考文献
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Howard HC, Mount DB, Rochefort D,et al. The K-Cl cotransporter KCC3 is mutant in a severe peripheral neuropathy associated with agenesis of the corpus callosum. Nat Genet. 2002 Nov;32(3):384-92.
