ポンツェレベラー小脳形成不全症タイプ 2A、4、および5（TSEN54遺伝子）
先小脳低形成症（Pontocerebellar hypoplasias: PCH）は、先天的に症状が現れるまれな遺伝性神経変性疾患である。PCHは様々なサブタイプに分類され、その発症率は不明である。ここでは、サブタイプ2、4および5に関連するTSEN54遺伝子の病原性バリアントを解析した。
症状
小脳低形成の臨床的特徴としては、重度の発達遅延、小頭症（頭の大きさの減少）、不随意運動が挙げられます。また、約50％の症例でてんかんを発症する。先小脳低形成2型は最も多いサブタイプで、新生児期に初発症状が現れ、重度の随意運動発達遅延と進行性の後小頭症を引き起こします。
疾病管理
いずれのタイプの小脳低形成も治療は対症療法のみで、ほとんどの患者さんが幼児期または小児期に死亡するため、予後はあまり良くありません。
解析された遺伝子
参考文献
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