コンドロジストロフィア・パンクタタ・リゾメラ・タイプ2

リゾメリア型点状軟骨異形成症2型（RCDP2）は、遺伝子GNPATのバリアントによって引き起こされる、常染色体劣性遺伝の重度のペルオキシソーム障害です。この遺伝的欠損は、必須脂質であるプラスマローゲンの産生を妨げ、骨および神経発達に重度の影響を及ぼします。この疾患は、近位四肢の極端な短縮（リゾメリア）、先天性白内障、重度の知的障害、および非常に限られた予後を特徴とします。

リゾメリア型点状軟骨異形成症2型は、骨異形成症の最も重篤な形態の一つであり、ペルオキシソーム生合成障害に分類されます。常染色体劣性遺伝するため、疾患を発症するには両親からそれぞれ1コピーずつ異常な遺伝子を受け継ぐ必要があります。分子的な原因は、プラスマローゲン合成の第一段階における主要な酵素（GNPAT）をコードするGNPAT遺伝子の病原性バリアントです。

プラスマローゲンは、細胞膜の構造およびニューロンのミエリン形成に不可欠な脂質です。その全身的な欠乏は、発達における一連の問題を引き起こします。RCDP2は極めて稀な疾患であり、すべての集団に等しく影響を与え、出生時から壊滅的な結果をもたらし、平均余命は最初の10年を超えることは滅多にありません。

影響を受ける患者は、出生時から重度で認識可能な臨床像を示します。最も顕著な特徴は、対称的で極端なライゾメリア、すなわち、体幹に最も近い骨（上腕骨および大腿骨）の著しい短縮です。その他の一定の所見には、出生時またはごく早期に出現する両側性白内障、軟骨の点状石灰化（X線写真で確認可能）、および特徴的な顔貌が含まれます。神経発達は重度に影響を受け、重度の知的障害、筋緊張低下、てんかん発作、および成長遅延を伴います。

現在、RCDP2に治療法はありません。管理は純粋に対症療法と支持療法であり、患者の生活の質を向上させることを目的としています。小児科医、神経科医、眼科医、整形外科医、理学療法士を含む多職種チームが必要です。視覚の認識を可能にするために白内障手術が行われることがあります。栄養サポートは、しばしば胃ろうチューブを介して行われ、栄養摂取に不可欠です。抗てんかん薬はけいれんを制御するために使用され、理学療法は関節拘縮の管理に役立ちます。