白質消失病

常染色体白質白質脳症は、常染色体劣性遺伝をする小児白質脳症の中でも最も多いものの一つです。小児だけでなく、新生児や成人などあらゆる年齢の人が発症する可能性があります。小脳失調を生じる進行性の疾患であり、発熱や軽度の外傷などの軽微なストレス状態から、神経障害の大きなエピソードが生じる。

最も一般的な古典型は、小児期に発症し、多くの場合、2歳から6歳の間に発症します。オランダの集中データによると、有病率は人口100万人あたり1.4例と推定されています。

消失性白質脳症は、進行性の慢性的な神経学的障害で、小脳失調症を伴い、比較的軽度の精神的低下を特徴としています。てんかんはほとんどの患者で認められますが、顕著な特徴であることはまれで、場合によっては視神経萎縮による視力低下が起こることがあります。軽度の頭部外傷や発熱性感染症の後、より速く、より大きな運動能力の低下のエピソードが見られることがあります。

早期発症の場合は、摂食障害、嘔吐、成長不全、イライラ、無気力、軸性低血圧、四肢の過緊張や低血圧、痙攣、呼吸不全など、より深刻な症状が現れます。

臨床スペクトルのもう一方の端には、成人発症の患者さんがいます。時折起こる発作が最初の症状である患者もいれば、精神症状や運動障害から病気が始まる患者もいます。

消失性白質脳症には治療法はなく、治療は症状のコントロールと患者の生活の質の向上を目指しています。急性期には、細胞ストレスを防ぐために副腎皮質ホルモンが有効な場合があります。対症療法としては、発作や筋肉のこわばりをコントロールするための薬物療法があります。また、協調運動や動作の改善を目的とした理学療法や、患者さんの日常生活を円滑にするための作業療法も提案されています。