眼皮膚色素沈着症 (SLC45A2遺伝子)

これは、特に日本人に広く見られるSLC45A2遺伝子の変異によって引き起こされるアルビノの一種です。メラニンの著しい減少と、出生時からの重篤な視覚障害を引き起こします。

眼皮膚型アルビノ症4型（OCA4）は、皮膚、毛髪、眼におけるメラニンの色素沈着低下を特徴とする常染色体劣性遺伝疾患です。これは、膜関連輸送タンパク質（MATP）遺伝子としても知られるSLC45A2遺伝子の病原性バリアントによって引き起こされます。SLC45A2タンパク質は、メラノソーム（メラニンが生成される細胞内コンパートメント）の膜に局在し、輸送体として機能すると考えられています。その正確な役割はまだ研究中ですが、メラニン生成の鍵となる酵素であるチロシナーゼの適切な輸送、フォールディング、または環境調節に不可欠であると考えられています。

SLC45A2遺伝子が変異すると、結果として機能不全のタンパク質がチロシナーゼの正常な処理を妨げ、メラニンを生成する能力に深刻な影響を与えます。これにより、OCA4で観察される特徴的な色素沈着低下が生じます。OCA4は日本におけるアルビノ症の一般的な原因であり、全OCA症例の約24%を占める一方、ヨーロッパ人におけるSLC45A2のバリアントはOCA症例の約11%を占めます。世界的には、OCA4の有病率は10万人に1人と推定されています。

OCA4の臨床像は非常に多様で、軽症から重症までのスペクトラムがあり、OCA1（TYR遺伝子）およびOCA2（OCA2遺伝子）の表現型と重複する可能性があります。生下時、毛髪は白色、ブロンド、または明るい茶色であり、皮膚は明るいものの、一部の個人は年齢とともにいくらかの色素を獲得します。

しかし、眼の症状は最も一貫した特徴であり、生下時から存在します。これには、眼振（不随意な眼球運動）、斜視、黄斑低形成（網膜の発育不全）、羞明（光過敏症）、および視力低下が含まれますが、その程度は様々であるものの、常に視覚障害を伴います。

OCA4には治療法がないため、その管理は支持的かつ継続的であり、眼科的および皮膚科的な合併症に焦点を当てています。

眼科的ケアは重要であり、定期的な検査、屈折矯正レンズ（眼鏡またはコンタクトレンズ）、および羞明を管理するための着色レンズまたは調光レンズが含まれます。教育および職場環境では、低視力補助具が必要となることがよくあります。斜視は手術で矯正することができます。

同様に、皮膚がんの発生リスクが高いことを最小限に抑えるために、厳格な日光保護が不可欠です。これには、広範スペクトルおよび高SPFの日焼け止め、適切な衣類、および定期的な皮膚科検査の実施が含まれます。