眼皮膚色素沈着症 (TYRP1遺伝子)

眼皮膚色素症3型（OCA3）は、TYRP1遺伝子の変異によって引き起こされ、ユーメラニンの生成を困難にします。南アフリカ系の人々に多く見られるこの状態は、赤褐色から褐色の肌と髪という特徴的な表現型をもたらします。

眼皮膚白皮病3型（OCA3）、または赤褐色の白皮病としても知られるものは、欠乏ではなく色素沈着の減少を特徴とする、遺伝性の白皮病の別形態です。これは、チロシナーゼ関連タンパク質1またはTYRP1をコードする遺伝子TYRP1の病原性バリアントによって引き起こされます。OCA3は常染色体劣性遺伝形式に従います。

OCA3はアフリカでは8,500人に1人の割合で影響が出ますが、コーカソイドやアジアの集団では非常に稀です。OCA3の症例は、ドイツ、日本、中国、インド・パキスタン人集団、およびヨーロッパの一部の地域で報告されています。

OCA3の臨床症状は、他の一般的なアルビノ症のタイプとはかなり異なり、出生時から明らかです。 OCA3の個人は、白い皮膚と髪の毛の代わりに、通常、銅赤色または赤茶色の肌、赤毛または赤みがかった髪、そして茶色と組み合わされたヘーゼルまたは緑色の虹彩を持っています。 彼らの肌は日焼けする能力があるかもしれません。 アジア系のOCA3の人々では、髪はブロンドまたは金色で、眉毛は明るい茶色で、皮膚の色素沈着は両親の肌の色と比較して薄くなります。

眼の症状は、OCA1またはOCA2よりも軽度であることがよくあります。 眼振（不随意な眼球運動）と羞明（光過敏症）は、微妙であるか、または欠席していることさえあります。 視力は、しばしば低下していますが、他のOCAの形態よりも良好に保たれていることがよくあります。

OCA3についても、すべてのアルビノと同様に、治癒法はありません。OCA3を持つ人はある程度の色素を持っていますが、それでも日光によるダメージや皮膚がんのリスクが著しく高くなります。したがって、広域スペクトルの高SPF日焼け止め、保護服、定期的な皮膚の監視を継続的に使用する皮膚科的ケアが不可欠です。眼科的ケアも重要です。これには、視力を監視するための定期的な眼科検査や、必要に応じた矯正レンズの処方などが含まれます。