眼皮膚色素失調症（TYR遺伝子）
眼皮膚アルビニズム（OCA）は、皮膚、毛包、眼の色素システムに影響を及ぼすまれな遺伝子疾患群である。OCA1型（OCA1）またはチロシナーゼ陰性は、メラニン合成に関与する酵素チロシナーゼをコードする遺伝子の変異によって引き起こされます。メラニンは、皮膚、髪、目に色を与えるだけでなく、紫外線や電離放射線から身を守る働きも持っています。
眼皮膚アルビニズムの世界的な発生率は17,000人に1人ですが、集団によって異なる場合があります。最も発症率が高いと報告されているのはクナ・インディアン（パナマとコロンビア）であり、人口1000人あたり約6人の発症が報告されています。
症状
OCA1 は皮膚、毛髪、眼の色素沈着を引き起こし、その程度は重度から中等度まであります。最も重篤なケースでは、メラニンが完全に消失し（OCA1Aサブタイプ）、中程度のケースでは、時間の経過とともに皮膚や眼に色素が蓄積される（OCA1Bサブタイプ）。注目すべき特徴は以下の通りです。
- 眼：目を細める半閉眼、羞明、眼振、虹彩の半透明化、視力低下、網膜色素の減少、斜視。
- 皮膚：白雪色
- 毛髪：白色
疾病管理
出生時から生涯にわたって医学的なフォローアップを行う必要があります（小児期には小児科医、毎年皮膚科や眼科で検診を受ける）。OCA1の人は日焼けや皮膚癌になりやすいので、特に日差しが強い時間帯は日焼けを防ぎ、特殊な保護フィルター付きの衣服やサングラスを着用する必要があります。
解析された遺伝子
参考文献
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