眼皮膚色素沈着症 (OCA2遺伝子)

眼皮膚アルビニズム2型（OCA2）は、世界的に最も一般的なOCAであり、皮膚と毛髪の様々な色素低下と多数の特徴的な眼の変化を特徴とする。

OCA2は、メラニン生成に関与するOCA2タンパク質をコードするOCA2遺伝子の変異によって引き起こされます。メラノサイトは少量のメラニンを産生しますが、それは主に黄色のフェオメラニンです。

OCA2の世界的な有病率は38,000人に1人と推定されていますが、アフリカの人口は1:3,900人と例外的な有病率となっています。

OCA2の新生児は、メラニンをほとんど、あるいは全く持たない眼皮膚アルビニズム1型（OCA1）の新生児とは異なり、ほとんどの場合、髪、眉毛、まつ毛に黄色や褐色を有しているのが特徴です。OCA2のアフリカ系およびアフリカ系アメリカ人は、通常、髪が黄色で、虹彩は青灰色またはヘーゼル色です。

OCA2は、網膜と虹彩の色素の減少、視力の低下、急速で不随意な眼球運動（眼振）など、OCA1の患者さんに比べて通常軽度の視覚障害を引き起こします。

OCA1とのもう一つの違いは、OCA2の患者さんにはしばしばそばかす（黒子、雀卵斑）ができることです。

遠視や近視、乱視の矯正のためにメガネやコンタクトレンズを使用します。明るい光が気になることが多いので、黒眼鏡やつばのある帽子を着用することが望ましい場合が多い。

皮膚科医の勧めに従って、日焼け止めクリームや衣服で肌の手入れをすることも大切です。