神経細胞セロイドリポフスチン症1型（PPT1遺伝子）
神経細胞セロイドリポフスチン症（NCL）またはバッテン病は、進行性の知的・運動障害、発作、早死を特徴とする、遺伝性の神経変性円滑貯蔵障害の一群である。視覚障害はほとんどの病型に見られる特徴である。
臨床的表現型は、乳児期、乳児期後期、若年期、成人期のてんかんの臨床的特徴の発症年齢と発症順序によって伝統的に特徴づけられています。
13の遺伝子（PPT1、TPP1、CLN3、CLN5、CLN6、MFSD8、CLN8、CTSD、DNAJC5、CTSF、ATP13A2、GRN、KCTD7）における病原性変異は、NCLを引き起こすことが知られています。NCLの診断は、酵素活性測定と分子遺伝学的検査に基づいて行われます。珍しいケースでは、生検した組織の電子顕微鏡検査に基づいて診断される。診断検査方針は発症年齢によって異なる。
NCLの発症率は北欧と米国で最も高く、人口12,500人あたり1件の発症です。
症状
NCLのほとんどの患者（CTSD遺伝子に関連するものを除く）は、最初の症状が現れる前に正常な精神運動発達を遂げています。NCLは通常小児期に発症し、患者の平均余命は短いですが、60歳以降の遅発性で症状が軽く、予後が良好な例も存在します。
NCLでは、認知症、てんかん、運動障害、視力低下のうち、少なくとも2つの症状が見られます。残りの症状や時期は、患者の13の関連遺伝子のうちの1つの変異に依存します。
古典的な幼児型またはPPT1関連型では、症状は1歳前に現れ、急速に進行します。発達技能は獲得されないか、徐々に失われていきます。また、5、6歳頃に発症し、進行が緩やかなケースもあります。
疾病管理
利用可能な治療法は、症状を和らげることに重点を置いています。抗けいれん薬は、発作の予防や治療に使用されます。また、関連する精神疾患や運動障害が発生した場合には、それをコントロールすることもできます。
近年、遺伝子治療や酵素補充療法など、NCLsの潜在的な治療法に向けて大きな進歩がありました。こうした努力にもかかわらず、2017年に承認されたNCL2特異的な薬剤は、Cerliponase alfa（Brineura; Biomarin Pharmaceutical, USA）という1種類のみでした。
解析された遺伝子
参考文献
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