神経セロイドリポフスチン症VII型 (MFSD8遺伝子)
神経細胞セロイドリポフスチン症（NCL）またはバッテン病は、進行性の知的・運動障害、発作、早死を特徴とする、遺伝性の神経変性円滑貯蔵障害の一群である。視覚障害はほとんどの病型に見られる特徴である。
臨床的表現型は、乳児期、乳児期後期、若年期、成人期のてんかんにおける臨床的特徴の発症年齢と発症順序によって伝統的に特徴づけられています。
13の遺伝子（PPT1、TPP1、CLN3、CLN5、CLN6、MFSD8、CLN8、CTSD、DNAJC5、CTSF、ATP13A2、GRN、KCTD7）における病原性変異は、NCLを引き起こすことが知られています。NCLの診断は、酵素活性測定と分子遺伝学的検査に基づいて行われます。珍しいケースでは、生検した組織の電子顕微鏡検査に基づいて診断される。診断検査方針は発症年齢によって異なる。
NCLの発症率は北欧と米国で最も高く、人口12,500人あたり1人の患者がいます。
症状
神経細胞セロイドリポフスチン症7型では、2歳から7歳の乳幼児期に症状が現れることがあります。
患児は、進行性の神経発達障害や小頭症、視覚障害、運動失調、言語障害、頻繁な発作など、重度の神経症状を呈します。
神経細胞セロイドリポフスチン症7型で最もよく顕微鏡的に観察されるリポフスチンのパターンは、顆粒状、曲線状、ダクチル状、直線状のプロファイルの混合組み合わせからなります。
疾病管理
利用可能な治療法は、症状を和らげることに重点を置いています。抗けいれん薬は、発作の予防や治療に使用されます。また、関連する精神疾患や運動障害が発生した場合には、それをコントロールすることもできます。
近年、遺伝子治療や酵素補充療法など、NCLsの潜在的な治療法に向けて大きな進歩がありました。こうした努力にもかかわらず、2017年に承認されたNCL2特異的な薬剤は、Cerliponase alfa（Brineura; Biomarin Pharmaceutical, USA）という1種類のみでした。
解析された遺伝子
参考文献
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