神経細胞セロイドリポフスチン症 13型 (CTSF遺伝子)

神経細胞セロイドリポフスチン症13型（NCL13）は、成人発症のまれな神経変性疾患であり、CTSF遺伝子の病原性バリアントによって引き起こされます。結果として生じるカテプシンF酵素の欠乏は、ニューロンにおける老廃物の毒性蓄積につながり、進行性の認知、精神、運動障害を引き起こします。

CTSF 遺伝子は、カテプシンFと呼ばれる酵素を生成するための指示を提供します。この酵素は、細胞内の特殊な区画であり、リサイクルセンターとして機能するリソソームに見られます。カテプシンFは、さまざまなタンパク質の分解とリサイクルにおいて重要な役割を果たし、細胞の健康を維持するのに役立ちます。個人がCTSF遺伝子の2つの変異コピーを遺伝すると、機能的なカテプシンFの産生が著しく低下するか、排除されます。

この欠損は、正常なリソソーム機能を妨げ、ニューロンやその他の細胞内に老廃物、特にリポ顔料（リポフスチン）が蓄積する原因となります。これらの毒性物質の蓄積は、神経細胞の進行性の損傷と死を引き起こし、LCN13の神経変性症状をもたらします。この状態は、Kufs病の成人型B型を示し、常染色体劣性遺伝パターンで遺伝します。

LCN13は、通常20歳から30歳にかけての成人期に発症することが特徴です。臨床症状には、精神運動機能の低下、進行性の認知機能障害、認知症、行動異常が含まれます。また、Kufs病A型表現型に関連する進行性ミオクロニーてんかんやけいれんの症例も報告されています。

現在、LCN13の疾患進行を修飾する治療法や療法は存在しません。管理戦略は、患者のQOLを最大化することを目的とした、症状に応じた支持療法です。治療には、発作を制御するための抗てんかん薬、精神症状や運動障害を管理するための薬剤、および包括的な緩和ケアが含まれる場合があります。