神経線維腫症1
NF1は、腫瘍抑制機能を持つと考えられているニューロフィブロミンタンパク質をコードするNF1遺伝子の変化によって引き起こされる。NF1患者の50％は自然発生的または散発的な変異であり、両親から遺伝しないと推定されているが、残りの50％は常染色体優性遺伝で片親から遺伝する生殖細胞系列変異である。
症状
NF1の重症度や臨床症状は、同じ家族であっても患者によって大きく異なる。NF1は神経線維腫と呼ばれる神経や皮膚の多発性腫瘍を生じる疾患であるが、通常は良性である。もう一つの特徴的な臨床症状は、リッシュ結節として知られる虹彩の小結節の形成である。
その他の皮膚変化として、異常な色の斑点（淡褐色または淡褐色）が生じることがあり、これは通常、生後1年目に出現し、小児期に数と大きさが増加する；非典型的な部位（例えば、脇の下または鼠径部）にそばかすが生じる。
時には、腫瘍が脳や脊髄神経に浸潤することもある。NF1患者では神経膠腫の発生リスクが高く、女性では乳癌の素因が高くなる。
その他の症状としては、大頭症や低身長がある。発作、学習障害、言語障害、多動性、側弯症などの骨格奇形が起こることもある。
疾病管理
多臓器にわたる疾患であるため、さまざまな専門医による経過観察が必要である。神経線維腫は通常経過観察される。治療が必要な場合は、神経線維腫を外科的に切除する。小さい皮膚神経線維腫はレーザーや電気メスで治療できる。
解析された遺伝子
参考文献
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