神経線維腫症2

神経線維腫症2型（NF2）は、腫瘍抑制遺伝子NF2の変異によって引き起こされる遺伝性疾患であり、神経系に非がん性の腫瘍が発生します。この病状は両側性前庭神経鞘腫を特徴とし、進行性の難聴と平衡感覚の問題を引き起こします。

染色体22に位置するNF2遺伝子は、マーリン（またはシュワンノーマ）と呼ばれるタンパク質を生成するための指示を提供します。マーリンは腫瘍抑制因子として機能し、細胞の成長、分裂、移動の制御に重要な役割を果たします。NF2遺伝子の病原性バリアントは、マーリンの生成または機能を妨げ、特に神経を絶縁する層を形成するシュワン細胞などの神経系の一部の細胞の制御不能な成長につながります。これにより、複数の腫瘍が発生します。

神経線維腫症2型はまれな疾患であり、世界中で約25,000人から40,000人に1人の発生率と推定されています。症例のおよそ半数は、常染色体優性遺伝のパターンを持つ親から遺伝しますが、残りの半数は、疾患の家族歴のない個人のNF2遺伝子における新規かつ自発的な（de novo）突然変異によるものです。

NF2の最も特徴的なのは、聴覚と平衡感覚を司る神経にできる腫瘍である両側性前庭神経鞘腫の発生です。症状は通常、思春期後期から20歳代前半にかけて現れ、進行性の難聴、耳鳴り、平衡感覚障害などが含まれます。その他、髄膜腫、神経膠腫、上衣腫などの神経系腫瘍や、白内障、皮膚腫瘍なども現れることがあります。

NF2の管理には、多分野にわたるチームが必要であり、腫瘍の成長を監視するためのMRI（磁気共鳴画像法）による定期的な監視に重点が置かれています。治療法は個人に合わせて調整され、腫瘍を切除するための手術や、その成長を止めるための定位放射線手術が含まれる場合があります。聴力低下に対しては、脳幹インプラントが選択肢となることがあります。薬剤ベバシズマブは、一部の患者において腫瘍の縮小と聴力の改善に効果があることが示されています。