常染色体劣性網膜色素変性症
網膜色素変性症（RP）は、網膜の進行性の変性と機能障害を特徴とする複雑な遺伝性ジストロフィーの一群を構成しています。RPは単独または症候群の一部として起こり、優性、劣性またはX連鎖の形質として遺伝することも、散発的に起こることもあります。また、同じ遺伝子の変異でも、異なる変異によって同じ症候群が引き起こされるように、個人によって異なる症状を引き起こすことがあります。
ここでは、視力障害と難聴を呈する常染色体劣性非シンドローム性RPを研究します。この病気の世界的な有病率は、4,000人に1人から3,745人に1人の割合です。
症状
症状の発現年齢は小児期から成人期まで様々であるが、視細胞変性症は罹患者が視力障害を自覚する何年も前に発見されることがある。
RPの視覚症状は、主に網膜の光受容体（桿体および錐体の両方）の損失から生じます。最初に現れる症状のひとつは夜盲または夜間視力障害で、患者は薄暗いところで方向感覚を失ったり、薄暗い光への適応が遅くなったりすることに気づくかもしれない。しかし、病気が進行しても夜盲に気づかない場合もある。RPはまた、周辺視野の喪失によるいわゆるトンネル視を引き起こし、時間の経過とともに視野が著しく狭くなり、中心視野のみが維持されるようになる。しかし、病気が進行すると、やがて中心視力も失われていく。その他の症状としては、明るい光に対する過敏性、色覚の喪失、コントラスト感度の低下などがある。
疾病管理
網膜色素変性症には治療法がありません。しかし、症状を抑え、病気の進行を遅らせることができる対策はあります。影響を受けた視細胞の機能を果たす網膜インプラントがあります。一方、ビタミンAの補給は視力低下を遅らせるのに役立つかもしれませんが、高濃度のビタミンAは肝臓にダメージを与える可能性があります。魚油とルテインのサプリメントも視力低下を遅らせることができます。サングラスで紫外線から網膜を保護することも重要です。
拡大鏡、望遠鏡、電子補助器具などの機器は、RPの人を助けることができるツールであり、オリエンテーションや移動のトレーニングは、RPの人が自分の環境で安全かつ自信を持って機能できるようにするのに役立つ。
解析された遺伝子
参考文献
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