常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー
四肢帯状筋ジストロフィー（LGMD）には、主に肩や腰の周りの筋肉量の減少や左右対称の筋力低下を特徴とする十数種類の遺伝性疾患が含まれています。これらの疾患は、筋肉細胞の構造維持に関与するいくつかの遺伝子の変異によって引き起こされます。
現在、LGMDは遺伝様式、影響を受けるタンパク質、発見された順番により、31のサブタイプに分類されています。最も一般的なタイプは、劣性遺伝し、小児期または青年期に発症し、血清クレアチンキナーゼ値が劇的に上昇するタイプです。一方、優性遺伝のLGMDは、通常成人になってから発症します。
LGMDの有病率は、10万人あたり2.27～10例と推定されています。
症状
筋ジストロフィーは、どの遺伝子が関与しているかによって、発症年齢、重症度、罹患筋のパターンが異なります。すべての筋ジストロフィーは、筋肉が徐々に退化し弱くなるにつれて悪化します。
筋ジストロフィーの中には、急速に進行して重度の筋損傷を引き起こし、歩行能力を失うものもあれば、ゆっくりと数年かけて進行し、それほど障害が生じないものもあります。また、呼吸器系の合併症や心筋症を併発する患者様もいらっしゃいます。
疾病管理
LGMDの治療法はありません。病態の管理は、患者が示すジストロフィーのサブタイプによって異なり、患者のQOLを改善することに重点が置かれます。一般的には、神経筋疾患、理学療法、整形外科、心臓・肺のモニタリングなどの専門家からなる集学的チームが必要となります。
解析された遺伝子
参考文献
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