常染色体優性遺伝性網膜色素変性症

網膜色素変性症は、網膜の機能に不可欠なRHO、SNRNP200、SAGなどの遺伝子の病原性バリアントによって進行性の視力喪失を引き起こす遺伝性眼疾患です。

常染色体優性遺伝性網膜色素変性症は、網膜の光受容細胞（杆体細胞と錐体細胞）の進行性死を引き起こす遺伝性疾患群です。「常染色体優性遺伝」の病気であるため、親のいずれかから受け継いだ変異遺伝子を1つ持つだけで、病気を発症するのに十分です。世界中で約4,000人に1人の割合で影響があり、人種や地域による特定の偏りはなく、網膜色素変性症の全症例の20〜25％を占めます。

RHO、SNRNP200、SAG遺伝子は視覚に不可欠です。RPAD（症例の約25％を占める最も一般的な原因）であるRHO遺伝子は、光の吸収と暗所視覚に不可欠なタンパク質であるロドプシンを生成します。SNRNP200の変異は、RNAスプライシングプロセスを変化させます。これは、タンパク質を正しく構築するための重要な細胞メカニズムです。一方、SAG遺伝子は、ロドプシンと協力して光への反応を調節するタンパク質であるアレスチンを生成します。これらの遺伝子のいずれかの変化は、光受容体の機能と生存を妨げ、その徐々に変性を引き起こします。

最初の症状は通常、幼少期または青年期に現れ、暗闇や薄暗い環境での視力低下（夜盲症）から始まります。病気が進行するにつれて、周辺視野が徐々に失われ、視野が「トンネル」状になります。一部の人は、光の閃光（光視症）や明るい光への過敏性（羞明）を経験することもあり、成人期には法定盲に至ります。

現在、ほとんどのタイプの網膜色素変性症に definitive な治療法はありません。管理は、病気の進行を遅らせ、合併症を治療し、患者が視力低下に適応するのを助けることに焦点を当てています。これには、光による網膜の損傷から保護するためのUVフィルター付きサングラスの使用や、定期的な眼科的検査が含まれます。一部のケースでは、厳密な医師の監督下でのビタミンAパルミテートの補給が、変性を遅らせるのに役立つ場合があります。遺伝子治療などの新興治療法は、将来に向けて非常に活発で有望な研究分野です。