血友病A

血友病Aは、抗好血液性因子とも呼ばれる凝固第VIII因子（FVIII）をコードするF8遺伝子の変異によって引き起こされます。F8遺伝子に変異があると、血液中のFVIII濃度が低くなり、血液凝固能が低下し、外傷による出血や自然出血、関節損傷のリスクが高くなります。

X連鎖性疾患であるため、一般に女性は本疾患の保因者となりますが、男性はX染色体を1本しか持たないため、本疾患を発現し、苦しむ可能性が高くなります。発症した男性は、保因者である母親から変異したF8遺伝子を1コピーずつ受け継ぎます。女性が血友病を発症するためには、両方のX染色体が影響を受けている必要があります。

血友病Aの有病率は、男性6,000人に1人と推定されています。

血友病Aと血友病Bの症状は似ており、怪我をした後や自然に出血する危険性が高くなります。また、出血は関節レベルで起こり、血友病性関節症として知られる関節組織の損傷を引き起こすことがあります。関節症のリスクは年齢とともに増加し、同じ関節が繰り返し侵されることがよくあります。

血友病Aは、心血管疾患の素因を増加させ、脳出血の可能性により、脳機能に影響を及ぼすことがあります。

症状の重さは残存するFVIII濃度によって異なり、3つのタイプに分類されます。

• 重症：凝固第VIII因子値が1国際単位［IU］/dL未満（正常値の1％未満）。生後数年以内に自然出血や軽傷で発症します。
• 中等度：凝固第VIII因子の値が1～5IU/dL（正常値の1～5％）です。通常、小児期に軽度の外傷を受けた際に発見されます。
• 軽度血友病：凝固第VIII因子値が5～40IU/dL（正常値の5～40％）です。通常、手術前または手術後に発見されます。

血友病患者の50～60％が軽度または中等度の血友病である。

重症血友病患者の予防的治療としては、CFC（凝固因子濃縮製剤）による定期的な補充療法が最も一般的で、関節の健康維持や出血頻度の減少に役立っています。

近年では、血液凝固第VIII因子の機能回復を目的としたモノクローナル抗体療法や遺伝子治療など、新たな治療法が開発されています。エミシズマブ（ヘムリブラ®）は、FDA（米国食品医薬品局）とEMA（欧州医薬品庁）の両方から血友病Aの治療薬として承認されたモノクローナル抗体を含む薬剤で、子どもから大人まで出血のリスクを大幅に減らし、血友病A患者さんのQOLを向上させることが可能です。

現在、遺伝学や医学の目覚ましい進歩により、血友病患者さんの平均余命は高い水準にあります。適切な治療により、患者さんはほぼ通常の生活を送ることができます。