遺伝性果糖不耐症
果糖は、多くの食品に含まれる単糖類です。果実や多くの野菜にそのまま含まれていることもあれば、グルコースなどの他の単糖類と結合していることもあります。例えば、フルクトースはグルコースと結合して、一般に白砂糖として知られる二糖類スクロースを形成する。また、甘味料として広く使われているソルビトールが体内で分解されても果糖が生成されるため、ソルビトールも果糖の供給源となる。
遺伝性果糖不耐症（HFI）は、肝臓、腸、腎臓で果糖を分解するアルドラーゼBという酵素がうまく働かない病気です。この酵素がうまく機能しないと、フルクトース-1-リン酸が代謝すべき細胞に蓄積され、その蓄積が毒性を発揮する。
ヨーロッパ系の人々の約2万人に1人がFFIを持ち、約1％が保因者である。
症状
症状の発現は、果糖、ショ糖およびソルビトールの摂取量に依存するため、通常、果物、野菜および砂糖を添加した食品を、不耐性を有する乳児の食事に取り入れたときに現れる。
急性症状は、大量の果糖を投与した直後に現れ、吐き気、嘔吐、発汗、嗜眠、急性肝・腎障害などがあり、低血糖を伴うこともあれば伴わないこともあります。
少量のフルクトースを慢性的に摂取した場合、摂食障害、時々繰り返される嘔吐、肝臓および腎臓の障害、成長遅延が起こることがあります。
疾病管理
急性症状の管理は病院で行い、ブドウ糖の静脈内投与、肝不全および/または腎不全の支持療法、代謝性アシドーシスがある場合はその治療などを行う必要がある。
長期的な合併症を予防するために、フルクトース、スクロース、スクラロース、ソルビトールの食事制限が行われる。特に、糖類やオリゴ糖を含む小児・乳児用食品、果糖・ショ糖を含む薬剤の使用には注意が必要です。HFIを持つ乳児は、ショ糖を含む経口ワクチンの投与直後に副作用を示すことがある。
果物や野菜の摂取量の減少は食事療法の必要条件であるため、微量栄養素、特に水溶性ビタミンの欠乏を防ぐために「無糖」のマルチビタミンを使用する。専門医による食事の監視と、肝機能、腎機能、成長などの医学的管理を行う必要がある。
解析された遺伝子
参考文献
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