超長鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損症(VLCADD)
超長鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損症（VLCADD）は、先天性代謝異常症に属する疾患である。VLCADDの症状は軽度から重度まであり、心筋症、低ケトン性低血糖、肝疾患、運動不耐性、横紋筋融解症などが含まれます。
VLCADDは、しばしば新生児スクリーニングプログラムに含まれ、通常、アシルカルニチンレベルが測定されます。発症率は、30,000人から100,000人に1人と推定されています。
症状
VLCADDは臨床的に不均一な疾患であり、3つのサブタイプに分類される。
- 重症乳児型VLCADDは、生後3カ月から12カ月および新生児期に発症します。低ケトン性低血糖、肝障害、不整脈、生命を脅かす可能性のある心筋症が特徴的です。
- 中等症の乳児型VLCADDは、発症が遅く（新生児期早期から小児期）、通常、低ケトン性低血糖、低い死亡率、まれに心筋症が認められます。
- 遅発性筋原性VLCADDは、高齢者や若年成人（通常10歳以上）に発症し、孤立性骨格筋病変、運動不耐性、筋肉痛、横紋筋融解、関節リウマチ、筋肉痛を認めます。通常、身体運動、絶食、暑さや寒さ、あらゆる種類の攻撃によって誘発されますが、ウイルス感染も誘発または促進させることがあります。
疾病管理
症状の発現を防ぐために、VLCADDの患者は絶食を避け、長鎖脂肪酸が少なく、中鎖トリグリセリドが多く、タンパク質に富む食事をコントロールする必要があります。中鎖トリグリセリドやトリヘプタノイン、カルニチン、リノール酸、アラキドン酸、α-リノレン酸、ドコサヘキサエン酸を多く含む油の補給が推奨されることもあります。また、運動は医学的な推奨に従って行い、患者が運動不耐性を起こさないように激しい運動は避けるべきです。横紋筋融解症を発症した患者は、通常、炭水化物の多い食事で改善する。
代謝危機がある場合は、通常、高エネルギー輸液（10％以上のブドウ糖）が投与される。
解析された遺伝子
参考文献
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