網膜色素変性症（骨格異常を伴う、または伴わない）

骨格異常を伴う、あるいは伴わない網膜色素変性は、CWC27遺伝子の病的バリアントによって引き起こされる疾患であり、網膜色素変性に典型的な進行性の視力低下と、様々な骨格異常、特に低身長と、異常に短い指（短指症）の組み合わせを特徴とします。

CWC27遺伝子は、スプライセオソームの必須成分であるタンパク質を製造するための指示を提供します。スプライセオソームは、遺伝子発現の重要なステップであるスプライシングと呼ばれるプロセスで、メッセンジャーRNA（mRNA）を処理する細胞内の複雑な分子機械です。スプライシングプロセスは、すべての真核生物に見られる複雑な構造と機能を確立するために必要なタンパク質の多様性を生成する上で極めて重要な役割を果たします。CWC27遺伝子の両方のコピーの変異がその機能を損なうと、スプライセオソームの効率と精度に影響が出ます。

このスプライシングの欠陥は、網膜の視細胞や発生中の骨細胞（骨芽細胞）など、多くの複雑な遺伝子の正しい発現に依存する高度に専門化された細胞にとって特に有害です。

この状態は常染色体劣性遺伝パターンで遺伝します。これは、個人が影響を受けるためには、両親から変異した遺伝子を1つずつ受け継ぐ必要があることを意味します。

症状は主に2つのカテゴリーに分けられます。眼科的症状は典型的な網膜色素変性症の症状であり、小児期または青年期に夜盲症（夜盲症）が始まり、続いて周辺視野の段階的かつ進行性の喪失があります。骨格異常も幼い頃から存在し、一般的に不均衡な低身長や短指症が含まれます。

この病気には治療法はありません。したがって、管理は症状の監視と支持療法に焦点を当てています。これには、網膜色素変性の進行を監視するために、眼科医との定期的なフォローアップが含まれます。脊柱側弯症などの重度の骨格の問題を管理するために、整形外科的評価が推奨されます。遺伝カウンセリングは、この障害の遺伝と影響を理解するために、影響を受けた個人とその家族にとって重要なリソースです。