COMT遺伝子は脳で発現し、ドーパミンなどの神経伝達物質の調節に重要な役割を果たすほか、肝臓、腎臓、血液など他の組織にも存在し、特定のホルモンレベルの調節に関与している。
COMT遺伝子
カテコール-O-メチルトランスフェラーゼ(COMT)は、カテコールアミン(アドレナリン、ノルアドレナリン、ドーパミンなど)の生物学的利用能を調節する重要な酵素であり、気分、認知、ストレス管理、痛覚などの生理機能に不可欠な分子である。
Val158Met変異体は、活性の低下した安定性の低いCOMT酵素を産生し、その結果、様々な神経学的および生理学的機能に影響を及ぼす。
解析された遺伝子
参考文献
Chen J, Song J, Yuan P, et al. Orientation and cellular distribution of membrane-bound catechol-O-methyltransferase in cortical neurons: implications for drug development. J Biol Chem. 2011 Oct 7;286(40):34752-60.
Morris KA, Grace SA, Woods W, et al. The influence of COMT rs4680 on functional connectivity in healthy adults: A systematic review. Eur J Neurosci. 2020 Oct;52(8):3851-3878.
Munafò MR, Johnstone EC, Guo B, et al. Association of COMT Val108/158Met genotype with smoking cessation. Pharmacogenet Genomics. 2008 Feb;18(2):121-8.
Serrano JM, Banks JB, Fagan TJ, et al. The influence of Val158Met COMT on physiological stress responsivity. Stress. 2019 Mar;22(2):276-279.
Smith SB, Reenilä I, Männistö PT, et al. Epistasis between polymorphisms in COMT, ESR1, and GCH1 influences COMT enzyme activity and pain. Pain. 2014 Nov;155(11):2390-9.
