HLA-B27抗原

ヒト白血球抗原（HLA）は、身体の免疫システムが自分自身の細胞と異物や有害物質を区別するのを助けるタンパク質である。白血球の表面にあるHLA-B27タンパク質は、強直性脊椎炎を含む一連の炎症性疾患である脊椎関節症の発症に関係している。

すべての脊椎動物に存在する主要組織適合性複合体（MHC）は、ヒト白血球抗原系またはHLAとして知られています。MHCを構成する分子は、我々の組織を構成する細胞の表面に存在し、第6染色体上に位置する遺伝子によってコード化されている。MHCは最も多型のタンパク質であり、細胞傷害性T細胞として知られる免疫細胞の一種への抗原提示に関与している。MHCは病原体由来のタンパク質の断片と結合し、そのペプチドを細胞傷害性T細胞に表面に表示して、免疫系の反応を活性化させる。

私たちは、MHCタンパク質（ヒトではHLA）をコードする200以上の遺伝子を持っており、それらはクラスIとクラスIIに分けられます。MHCクラスI分子には、A、B、Cと呼ばれる3つの主なタイプがあり、体内のほとんどの細胞で発現しています。B27は、ヨーロッパ人に最も多く見られるB対立遺伝子の一つである。rs4349859一塩基多型（SNP）遺伝子型は、白人の祖先を持つHLA-B27陽性者の遺伝的マーカーと考えられており、アフリカやアジアの集団では相関がない。

HLA-B27 検査は、白血球の表面に存在する HLA-B27 タンパク質を検出する血清学的検査である。HLA-B27抗原の存在は、特に強直性脊椎炎（AS）を含む、軸索骨格に典型的に影響を及ぼす一群の炎症性疾患である脊椎関節症の発症と関連しています。関節リウマチと並んで、一般人口に最も多く見られるリウマチ性疾患であり、欧州の人口におけるASの有病率は0.23%である。

さらに、HLA-B27の存在は、反応性関節炎、乾癬性関節症、若年性関節リウマチ、腸炎などの自己免疫疾患を中心とした他の病態の出現と関連しています。

したがって、HLA-B27陽性患者を早期に発見することは、予防のための予防策を講じたり、より効果的で早期の治療を可能にするために、最も重要なことであると考えられます。