MTRR遺伝子はメチオニン合成酵素還元酵素をコードし、MTHFRとともにホモシステインからのメチオニン生成反応に関与する葉酸サイクルの酵素である。
MTRR遺伝子
MTRR遺伝子はメチオニン合成酵素還元酵素を産生し、これはメチオニン産生に関与する2つの酵素のうちの1つである。MTRR酵素は、MTR（5-メチルテトラヒドロ葉酸-ホモシステインメチルトランスフェラーゼ）酵素を活性化することにより、ホモシステインからメチオニンへの変換に間接的に関与する。
MTRR酵素をコードする遺伝子に変異があると酵素活性が低下し、その結果血中のホモシステイン濃度が上昇する。ある種の変異体の存在は、心血管疾患、神経管発達障害、およびホモシステインレベルの異常を伴う他の疾患に対する素因の増加と関連している。
解析された遺伝子
参考文献
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