葉酸とホモシステインはDNA合成とメチル化過程に関与している。MTR遺伝子はその重要な酵素の一つである。
MTR遺伝子
葉酸の欠乏は神経管欠損症（NTDs）の発生率の上昇と関連しており、妊娠周期の葉酸補給はNTDsの発生率を70％減少させることが示されている。葉酸補給のこの有益な効果により、いくつかの国では食品への葉酸強化の義務化が導入されている。さらに、ホモシステイン濃度の上昇は脳卒中リスク上昇のマーカーであり、これは長期にわたるビタミンB群の不足と内皮機能障害の結果であることが示唆されている。ホモシステイン濃度を低下させることを目的とした葉酸の介入が脳卒中の発生率を低下させるという証拠が増えつつある。
MTR遺伝子は5-メチルテトラヒドロ葉酸-ホモシステインメチルトランスフェラーゼをコードしている。この酵素はコバラミン依存性メチオニン合成酵素としても知られ、メチオニン生合成の最終段階である遊離メチルコバラミンからホモシステインへのメチル基転移を触媒する。
解析された遺伝子
参考文献
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