アルカリホスファターゼ(ALP)は、体内の様々な組織に存在する酵素で、特に肝臓、胆管、骨、腎臓、腸に高濃度に存在する。この酵素は、骨や肝臓の代謝を含む多くの生理的プロセスにおいて重要な役割を果たしている。
アルカリホスファターゼ値
ALP値は血液検査で測定される。正常値は年齢、性別、使用する検査法によって異なるが、成人では一般に44~147IU/Lが正常値とされる。ALP値は、骨の成長により小児や青年、妊婦で高くなることがある。
アルカリホスファターゼは骨に必須の機能を持ち、骨の成長と骨折の修復に不可欠な骨芽細胞と呼ばれる細胞で産生されます。また、肝細胞膜における分子の輸送や胆汁の分泌に関与する肝臓の関連酵素でもある。
観察されたバリアントの数
1350万種類
リスク遺伝子座の数
261 loci
解析された遺伝子
参考文献
Pazoki R, Vujkovic M, Elliott J, et al.ヨーロッパ人先祖の遺伝学的解析により、肝酵素に関連する517の遺伝子座が同定された。Nat Commun. 2021年5月10日;12(1):2579. doi: 10.1038/s41467-021-22338-2.
