テロメアは染色体の末端にあるDNA-タンパク質構造で、その機能はゲノムの安定性と細胞の寿命を維持することである。その長さは遺伝性のバイオマーカーであり、遺伝的老化に関する情報を提供することができる。
テロメアの長さ
テロメア(ギリシャ語で "末端 "を意味する "テロス "と "部分 "を意味する "メロス "に由来)は、すべての真核生物の染色体の末端に見られる構造である。テロメアは高度に反復した非コードDNAからなり、その主な機能は染色体の構造的安定性と適切な細胞分裂の制御である。染色体の末端を磨耗や損傷から守っているが、細胞分裂に伴って徐々に短くなり、その機能を果たせなくなると細胞は死滅する。この短縮が細胞老化の原因である。
テロメアの合成酵素であるテロメラーゼが欠損し、テロメアが短くなると、組織の再生能力が失われることが、多くの研究で明らかになっている。このことは、先天性角化不全症、肺線維症、再生不良性貧血など、早期老化を特徴とする様々な病態に関連している。
テロメアの短縮は、細胞の複製回数だけに影響されるわけではない。食事やストレスなど他の環境要因も短縮を誘発する。さらに、男女のテロメアには大きな違いがあり、女性の方がテロメアが長く、これはエストロゲンの存在による可能性が高い。
テロメアは全身の細胞の染色体すべてに存在するが、白血球のテロメアの長さが全身のテロメア状態の一般的なマーカーとして提唱されている。
観察されたバリアントの数
1350万種類
リスク遺伝子座の数
20 loci
解析された遺伝子
参考文献
Li C, Stoma S, Lotta LA, Warner S, et al.ヒトにおけるゲノムワイド関連解析は、ヌクレオチド代謝と白血球テロメア長を関連付けている。Am J Hum Genet.2020 Mar 5;106(3):389-404.
加齢と加齢性疾患におけるテロメア機能不全 。2022 Feb;24(2):135-147.
テロメア。国立ヒトゲノム研究所(NIH)[2024年7月]。
